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LONDRA - A prima vista Evie Read è una bambina di cinque anni come tutte le altre. Ma uno sguardo più attento potrebbe notare una leggera instabilità sulle gambe, che la porta a non avere un ottimo equilibrio. Da questo sintomo, emerso quando la bambina aveva due anni e ancora non riusciva a camminare, i genitori di Evie sono venuti a conoscenza del destino che attende la loro piccola: le è stata diagnosticata una malattia rara, conosciuta come atassia-telangiectasia, AT in breve. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce circa 20 bambini nel Regno Unito ogni anno. La maggior parte di loro è costretta in sedia a rotelle dall'età di 10 e poche sopravvivono oltre il diciottesimo compleanno.

Il padre di Evie, Toby Read, ha rilasciato un'intervista al Daily Mail in cui ha descritto il giorno in cui gli è stata comunicata la diagnosi come il peggiore della sua vita. È stato nel settembre 2011, ma da allora i genitori non hanno voluto dire a Evie nulla riguardo la sua condizione, per ora ancora facile da nascondere anche se con molte precauzioni. La bambina va a scuola, sta imparando a leggere e scrivere, ma con l'avanzare della malattia non sarà più in grado di farlo a causa dei problemi motori, mentre nulla cambierà a livello cerebrale.«Troverà progressivamente sempre più difficile controllare i suoi muscoli e lentamente perderà la capacità di scrivere, parlare, camminare, leggere e persino di deglutire cibi senza aiuto». La piccola dovrà convivere con la frustrazione di non poter più fare cose che al momento riesce a fare con facilità.

La malattia di Evie è ereditaria,quindi se normalmente colpisce un bambino su 100mila, nel caso di genitori portatori sani i figli hanno una possibilità su quattro di esserne affetti, ma i due fratellini della piccola sono stati risparmiati.La malattia implacabile colpisce una serie di diversi sistemi del corpo ed è stata descritta come avere i peggiori sintomi della fibrosi cistica, paralisi cerebrale e il cancro. La maggior parte dei bambini muore di polmonite causata da infezioni respiratorie mortali. I genitori di Evie, a stretto contatto con una equipe medica, stanno facendo di tutto per ritardare gli effetti della malattia, ad esempio prende antibiotici durante l'inverno per ridurre la probabilità di sviluppare infezioni che potrebbero portare a cicatrici polmonari. Intanto, i coniugi stanno cercando fondi per finanziare la ricerca, nella speranza che quando sarà trovata una cura non sia troppo tardi per la loro bambina.

* Fonte Leggo

Il Sun racconta la storia di Alanna Wong, studentessa di 22 anni, la quale soffre di una rara patologia neurologica che la trasforma in una bambina.

IL DISTURBO - La ragazza soffre della Kleine-Levin Syndrome, KLS, che la porta in un “lungo sonno” che può durare anche 22 ore al giorno. Questa patologia, incurabile, spinge Alanna ad avere degli “attacchi” in cui lei comincia a comportarsi come un’infante e a girare come uno zombie. Durante gli attacchi perde anche la capacità di controllare i suoi comportamenti e comincia a parlare con la voce di una bambina piccola. Dimentica di saper leggere e si sente confusa da ogni cosa intorno a lei.

SI TRASFORMA IN UNA BAMBINA - La madre, Diane, 52 anni, ha detto: “E’ come se tornasse ad essere una bimba piccola. Si comporta come se avesse cinque anni. Comincia a piangere e cambia umore di colpo, convinta del fatto che tutti la odino. A quel punto cerco di leggere un libro insieme a lei, ma non puo’ fare neanche questo”. Alanna venne colpita da questa patologia all’età di 10 anni, e la madre fu semplicementa spaventata dal futuro che avrebbe atteso la sua bambina. “Quando ebbe il primo attacco mi convinsi che avrebbe dimenticato a leggere e far di conto per tutta la vita, senza possibilità di tornare indietro”. La giovane non ricorda niente dei suoi attacchi, e ogni volta si sente come se avesse “viaggiato nel tempo”.

IL DISTURBO PUO’ DURARE MESI - “Ogni volta che si conclude un attacco non riesco a ricordare cosa stessi facendo fino a un minuto prima. La crisi arriva senza avvisi e può durare, giorni, settimane, mesi”. L’attacco più lungo durò otto mesi, ed interruppe di colpo la sua vita. Durante gli attacchi la giovane perde qualsiasi coscienza di ciò che mangia. Ad esempio, generalmente è molto attenta alla sua dieta. Quando regredisce, invece, si lancia sul cibo spazzatura. A 18 anni arrivò per questo a pesare 83 kili. I medici impiegarono otto anni per diagnosticare correttamente il disturbo di Alanna, che ha lasciato Seattle per andare a vivere da sola alle Hawaii sperando di riacquistare un equilibrio dopo un’adolescenza fatta di bullismo e angherie.

COS’E’ LA SINDROME DI KLEINE – LEVIN – Cerchiamo di capire grazie alla KLS Foundation che cos’è questa malattia. La sindrome di Kleine-Levin è un disturbo neurologico raro e complesso, dalla causa sconosciuta, caratterizzato da una durata eccessiva del sonno e dall’alterazione del comportamento. Si tratta di una patologia che colpisce soprattutto gli adolescenti. I primi sintomi sono una progressiva stanchezza che porta a passare la maggior parte della giornata a letto. Ci si sveglia solo per mangiare o andare a dormire. Una volta sveglio, il comportamento del paziente appare infantile. La mente è confusa e disorientata. Si soffre di letargia e apatia. Alcuni pazienti sostengono di edere le cose sfocate e che sono ipersensibili al rumore e alle luci. A volte puo’ essere registrata una consistente iperfagia, così come una costante ipersessualità. Gli attacchi sono ciclici e possono durare anche mesi. I pazienti non possono badare a sé stessi in quei momenti. A volte invece può capitare che possano passare anni senza attacchi. Quando non si è vittime della patologia, si vive un’esistenza assolutamente normale.

* Fonte Giornalettismo

TRAPANI -Un 50enne è stato condannato a sei anni di reclusione dal tribunale di Marsala con l'accusa di ripetuti abusi sessuali sulla figlia. Le violenze sarebbero state commesse tra le mura domestiche fra il 2002 e il 2003 quando la bambina aveva 8-9 anni. In aula, la madre aveva raccontato come apprese dalla figlia, quando questa aveva «9 o 10 anni», degli abusi sessuali subiti. «Ho sentito mia figlia - ha dichiarato la donna, ormai separata dal marito - mentre diceva a un'altra bambina che sapeva com'era fatto un uomo. Sapeva cosa era l'organo sessuale maschile. Poi, si è confidata con me dicendomi che il papà, quando nel pomeriggio andavano a dormire nel nostro letto matrimoniale, le faceva male nelle sue parti intime». La donna, sconvolta, dopo un paio di giorni, ne parlò con degli assistenti sociali. «Non mi ero mai accorta delle violenze su mia figlia - ha proseguito - quando queste cose accadevano, io ero fuori casa a lavorare». La vittima ha inoltre raccontato che un giorno, mentre era in auto con il padre, quest'ultimo non avrebbe impedito a due suoi amici nordafricani di toccarla nelle parti intime. Secondo la difesa, però, la giovane «non sarebbe attendibile».

* Fonte Leggo