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Bimba come Jekyll e Hyde: ''Diventa un mostro''

17/11/2010
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Soffre di un grave disturbo cromosomico, che le provoca sbalzi di umore violentissimi, così violenti da aver scomodato il paragone con Dottor Jekyll e Mister Hyde. E' la tristissima storia di Grace Fishwick, bimba di nove anni, che a causa di un problema con il cromosoma 17, passa dal giocare tranquillamente con i suoi fratellini ad essere rabbiosa e violenta con loro e con gli altri suoi familiari.

"E' orribile guardarla durante gli attacchi, cerca anche di farsi del male", ha detto la madre Lisa, che vive a Erdington, vicino Birmingham (Gran Bretagna), al Daily Mail. Le crisi di ira possono durare poco (10 minuti), ma anche prolungarsi fino a tre ore.

La famiglia di Grace, per aiutare sua figlia a guarire, ha creato una fondazione per raccogliere denaro per la ricerca sulla sindrome, chiamata di Smith-Magenis: la fondazione, oltre a finanziare la ricerca, provvederà ad aiutare le famiglie che devono affrontare la difficile situazione.

* Fonte Leggo

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GB, a due anni rischia la vita tutte le volte che piange

20/10/2010
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Se piange rischia di morire. E' il triste destino di Tianna Lewis McHugh, una bambina inglese di due anni affetta dalla nascita da una rarissima malattia. Biondissima, occhi azzurri, con un sorriso dolcissimo la piccola Tianna sta commuovendo l'intera Inghilterra dopo che il Daily Mail ha raccontato la storia della "girl who cannot cry" ovvero la ragazzina che non può piangere.

Non esistono cure - La rara malattia diagnosticata è la sindrome da convulsioni anossiche (la Reflex Anoxic Seizure) che può portare all’arresto cardiaco. Per questa malattia non esistono cure e quindi i genitori non possono fare altro che cercare di evitare che una bambina di due anni pianga. I giovanissimi genitori di Tianna raccontano al quotidiano britannico quando hanno scoperto che la loro bambina era malata. “Una volta l’ho presa in braccio, l’ho tolta dal seggiolone e l’ho messa a sedere sul pavimento. E’ scoppiata in lacrime e pochi secondi dopo sembrava morta”, ha raccontato la mamma.

Una speranza per Tianna - Questo male rarissimo e incurabile potrebbe però svanire. Secondo alcuni medici anche se la forma di Raf che ha colpito Tianna è molto grave, i suoi effetti potrebbero perdere di intensità fino a svanire completamente con il finire dell'infanzia. Un tempo lunghissimo per una bambina costretta a evitare le lacrime davanti a ogni difficoltà della vita.

* Fonte Tiscali

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Ha l'influenza da 16 anni: ''Vorrei solo morire''

08/10/2010
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A causa di un difetto alla tiroide, chiamato ipotiroidismo, una 64enne inglese soffre di influenza cronica. Non da qualche settimana o qualche mese, ma addirittura da sedici anni. Kath Robinson, che vive ad Halifax, West Yorkshire (Gran Bretagna), si sveglia ogni mattina con gli insopportabili sintomi dell'influenza, dai dolori articolari al freddo, alla alta temperatura corporea.

Per scoprire che il suo malessere cronico era dovuto ad una particolare condizione legata alla tiroide, i medici ci hano messo sei anni: ora, dieci anni dopo la diagnosi, Kath ha raccontato che le cure alle quali si è sottoposta non sono servite assolutamente a niente. "Ci sono giorni in cui vorrei semplicemente lasciarmi morire - ha detto al Daily Mail - perché tutto ciò che vorrei fare, semplicemente, non posso farlo. Mi sento come se avessi 90 anni. Nel momento in cui inizio a fare qualcosa, come pulire la casa o andare al supermercato, mi sento bene, ma dopo pochi minuti subentra la stanchezza, e la sensazione è terribile".

Al suo fianco, suo marito Philip, che la aiuta in tutte le faccende di casa, soprattutto da quando Kath, imprenditrice, ha dovuto andare forzatamente in pensione per via dei suoi problemi di salute. "Ho bisogno di Philip con me quando vado a fare la spesa, e soprattutto nei giorni peggiori, quando per muovermi ho bisogno di usare la sedia a rotelle - racconta la donna - è orribile. E' come avere l'influenza per tutta la vita, è una condizione che ti fa impazzire".

Inizialmente, i medici pensavano fosse semplice artrosi, non immaginando che si trattasse, invece di ipotiroidismo. "Per anni dicevano che i sintomi erano dovuti all'artrosi. Quando però sono andata dal medico che ha avuto in cura mia sorella, che soffre della stessa mia patologia, è stato lui a capire che si trattava di ipotiroidismo, scoprendo finalmente quale fosse il mio problema". Le cure, però, sono state tutte inutili. "Prendo 13 pillole al giorno, ma le medicine che assumo non funzionano. L'ipotiroidismo può avere diversi modi di presentarsi nelle persone che ne soffrono: ebbene, io soffro di tutti i sintomi possibili. E' terribile, rivorrei indietro la mia vita". Le due sorelle di Kath, Christine Justice e Patricia Ashcroft, sono entrambe morte, la prima a 63 anni nel '93, la seconda a 68 anni nel 2007. Ora la donna ha paura per le sue due figlie, Julie Overton (46 anni) e Vicky Robinson (25), che potrebbero passare il suo stesso inferno. Perciò ha creato un gruppo di supporto per le persone con problemi di tiroide, sperando che la ricerca possa aiutarle. E soprattutto, sperando che le sue due figlie non siano costrette a provare la sua stessa sofferenza.

* Fonte Leggo

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